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Diagnóstico del Caso 154
Con una breve discusión
 
     
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Diagnóstico: Síndrome de Alport

El término síndrome de Alport abarca un grupo de trastornos hereditarios heterogéneos que afectan a las membranas basales del riñón y que con frecuencia afectan también la cóclea y el ojo (Saxena R. Alport Syndrome. In e-Medicina. [Full Text link]).

La herencia puede ser ligada al cromosoma X (85%) o autosómica recesiva (15%). Es frecuente que se crea que que el síndrome de Alport afecta principalmente a los hombres. Sin embargo, el doble de mujeres se ven afectadas por la enfermedad ligada al X. Las mujeres afectadas generalmente no se diagnostican, pero entre el 15% y el 30% desarrollan insuficiencia renal a los 60 años y, a menudo, pérdida de la audición en la mediana edad. La mitad de sus hijos e hijas también se ven afectados. El síndrome de Alport autosómico recesivo es menos común, pero a menudo se confunde con la enfermedad ligada al X. Se sospecha una herencia recesiva cuando las mujeres desarrollan insuficiencia renal de inicio temprano o lenticonus. Su familia puede ser consanguínea. El pronóstico para otros miembros de la familia es muy diferente al de la enfermedad ligada al X. Otras generaciones, incluidos los padres y los hijos e hijas, no se ven afectados, y en promedio solo uno de cada cuatro de sus hermanos heredan la enfermedad. Todas las mujeres con síndrome de Alport deben tener su diagnóstico confirmado con pruebas genéticas, incluso si su función renal es normal, debido a su propio riesgo de insuficiencia renal y al riesgo para sus hijos. Sus mutaciones indican el modo de herencia y la probabilidad de transmisión de la enfermedad a sus hijos e hijas, y el tipo de mutación sugiere el pronóstico renal tanto para la enfermedad ligada al X como para la recesiva. Las guías: “Expert guidelines for the diagnosis and management of Alport syndrome” recomiendan tratar a las personas con albuminuria con bloqueadores del sistema renina-angiotensina-aldosterona (RAAS) (y un control de la natalidad adecuado debido a los riesgos teratogénicos de los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina), Las recomendaciones actuales son que las mujeres con síndrome de Alport autosómico recesivo deben ser tratadas con bloqueadores RAAS desde el momento del diagnóstico. Además, se debe ofrecer asesoramiento genético a las mujeres, informarlas sobre sus opciones reproductivas y vigilarlas de cerca durante el embarazo para el desarrollo de hipertensión. (El texto del anterior párrafo fue traducido de: Savige J, et al, Alport Syndrome in Women and Girls.. Clin J Am Soc Nephrol. 2016;11(9):1713-20. [PubMed link]).

Ver el capítulo: Enfermedades Hereditarias de nuestro Tutorial.

Bibliografía

  • Watson S, Bush JS. Alport Syndrome. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2018. [Full Text link].
  • Saxena R. Alport Syndrome. In e-Medicina. [Full Text link].
  • Savige J. Alport syndrome: deducing the mode of inheritance from the presence of haematuria in family members. Pediatr Nephrol. 2018 Nov 30. [Epub ahead of print] [PubMed link]
  • Savige J, Colville D, Rheault M, Gear S, Lennon R, Lagas S, Finlay M, Flinter F. Alport syndrome in women and girls. Clin J Am Soc Nephrol. 2016 Sep 7;11(9):1713-20. [PubMed link]

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