CASO 120

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Diagnóstico: Recurrencia de Podocitopatía (Glomeruloescleriosis Focal y Segmentaria)

Aunque en esta paciente se consideró, por la edad de presentación del síndrome nefrótico (antes del primer año de vida), que se trataba de un SN congénito de causa genética, la presencia de recurrencia de la enfermedad rápidamente después del trasplante sugiere otra etiología. En los primeros días o semanas de un SN por GEFS es probable que no se logren evidenciar las lesiones esclerosantes, sin embargo el daño podocitario queda evidenciado por la presencia de proteinuria severa y los demás signos y síntomas del SN. En este caso, además, en la ultraestructura fue evidente el daño podocitario, con severo y casi difuso desprendimiento de podocitos que dejaban una membrana basal glomerular casi completamente denudada.

La GEFS idiopática puede ocurrir de forma aislada y con frecuencia progresa a enfermedad renal terminal, requiriendo diálisis o trasplante de riñón. En el 30-50% de estos pacientes, la proteinuria y la GEFS recurren en el aloinjerto renal, lo que sugiere la presencia en el suero del receptor de una serie de factores toxicos para los podocitos. Actualmente no hay ninguna forma fiable de cuantificar la actividad sérica o predecir el subconjunto de pacientes con GEFS en riesgo de recurrencia tras el trasplante (Kachurina N, et al. Am J Physiol Renal Physiol. 2015 Dec [Epub ahead of print] [PubMed link]).

Los 45 genes asociados actualmente con SN en humanos explican no más del 20-30% de los casos hereditarios y sólo el 10-20% de los casos esporádicos. Cada vez es más evidente tanto por análisis genético y fenotípico de datos - incluyendo la respuesta de vez en cuando a los agentes inmunosupresores y recurrencia de la enfermedad después del trasplante en la enfermedad mendeliana - que la herencia monogénica de alteraciones en genes específicos de podocitos son sólo una parte de la historia. Los recientes avances en la tecnología de detección genética combinada con bioinformática están permitiendo la identificación y caracterización de nuevas variantes que causan enfermedades y lo más importante, los genes modificadores de la enfermedad. Nuevas datos también apoyan un significativo, pero incompletamente caracterizado, componente inmunorregulador (Bierzynska A, et al. Genes and podocytes - new insights into mechanisms of podocytopathy. Front Endocrinol (Lausanne). 2015 Jan 23;5:226. [PubMed link]).

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Bibliografía

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• Kachurina N, Chung CF, Benderoff E, Babayeva S, Bitzan M, Goodyer PR, Kitzler T, Matar D, Cybulsky AV, Alachkar N, Torban E. NOVEL UNBIASED ASSAY FOR CIRCULATING PODOCYTE-TOXIC FACTORS ASSOCIATED WITH RECURRENT FOCAL SEGMENTAL GLOMERULOSCLEROSIS. Am J Physiol Renal Physiol. 2015 Dec [Epub ahead of print] [PubMed link]
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