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Diagnóstico del Caso 157
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Diagnóstico: Enfermedad Renal Glomeruloquística

La enfermedad renal glomerulocística (GCKD, por sus siglas en inglés) es una forma poco frecuente de enfermedad hereditaria caracterizada por la dilatación quística de la cápsula de Bowman y porción inicial del túbulo contorneado proximal. Los espacios de Bowman dilatados están recubiertos por un epitelio aplanado y contienen penachos glomerulares rudimentarios. La GCKD se define como una dilatación de dos a tres veces del espacio de Bowman en más del 5% de los glomérulos identificables. Los quistes glomerulares en la GCKD primaria se localizan principalmente en la región subcapsular del riñón (Rasouly HM, et al. Loss of Zeb2 in mesenchyme-derived nephrons causes primary glomerulocystic disease. Kidney Int. 2016;90(6):1262-1273. [PubMed link]).

En las imágenes ecográficas, los riñones pueden aparecer agrandados, con un aumento de la ecogenicidad y pérdida de la diferenciación corticomedular. La GCKD familiar suele identificarse con riñones hipoplásicos o de tamaño normal. Sin embargo, tanto en formas esporádicas como familiares, los riñones pueden ser hipoplásicos, de tamaño normal o agrandados. Pueden evidenciarse quistes puntiformes que ayudan a distinguir esta alteración de la enfermedad renal poliquística autosómica dominante clásica. En la tomografía computarizada y la resonancia magnética, la GCKD aparece como numerosos quistes corticales pequeños. Estos no realzan con gadolinio en la resonancia magnética. A diferencia de otras enfermedades renales quísticas, los túbulos en GCKD generalmente no se ven afectados. Es clínicamente difícil de diagnosticar y, en general, se requiere de la biopsia renal para su diagnóstico (Lundquist AL. Hereditary Renal Cystic Diseases: Glomerulocystic Kidney Disease. In: Renal & Urology News: www.renalandurologynews.com... Accessed February 26th, 2019 [Link to the website]).

Quistes glomerulares en asociación con quistes tubulares se pueden encontrar en varios síndromes que incluyen el complejo de esclerosis tuberosa, el síndrome orofaciodigital 1 y el síndrome de Meckel-Gruber. Los quistes glomerulares también se pueden encontrar en pacientes con mutaciones en los genes UMOD y HNF1β, y en pacientes con enfermedad renal poliquística autosómica dominante con mutaciones PKD1, otras ciliopatías como nefronoptisis, riñón displásico multiquístico u obstrucción del tracto urinario. Sin embargo, la base genética de la enfermedad renal glomerulocística primaria sin dilatación tubular sigue siendo en gran parte desconocida (Rasouly HM, et al. Loss of Zeb2 in mesenchyme-derived nephrons causes primary glomerulocystic disease. Kidney Int. 2016;90(6):1262-1273. [PubMed link]).

Ver el capítulo: Enfermedades quísticas renales y defectos del desarrollo en nuestro Tutorial.

Bibliografía

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